こんにちは、トレパパです。この網膜芽細胞腫ブログでは、娘の治療経験や日常生活を通じて得た知識を共有していきます。
娘は生後3週間で、両眼の網膜芽細胞腫（もうまくがさいぼうしゅ）であることが判明しました。※2024年4月⇒2025年3月再発⇒2025年11月、再び経過観察となる。
私自身、これまで生きてきて聞いたこともない病気だったので、娘がそうであるとわかったときには違う世界に来たんじゃないかという気持ちになりました。
この病気の認知が広まることで、早期発見につながることを願っています。
網膜芽細胞腫の治療経過経過～娘のプロフィール～
- 年齢：3歳3ヶ月（2025年11月現在）
- 診断：生後3週間で両眼性の網膜芽細胞腫が発覚
- 治療経過：
- 抗がん剤治療（VEC3クール）
- 複数回の局所治療
- 右目：
- 眼動注8回
- リスク回避のため摘出
- 義眼装着
- 左目：
- 眼動注11回
- 冷凍凝固1回
- 陽子線治療25回照射
- 経過観察へ移行
- 現在の状態：
- 左目温存（腫瘍の石灰化による視野欠損あり）
- 特に異変は見られない
- 日常生活は問題なく送れている
- 活発で元気なおてんば娘に成長
右目は義眼ですが、気づかないぐらい自然です(^^)あたりをキョロキョロするときは左目だけが動くので違和感がありますが、おそらく知らない人から見たら斜視かなと思われているのではないかと推測しています。
網膜芽細胞腫とは
網膜芽細胞腫は、乳幼児に発生する眼の悪性腫瘍です。出生児17,000人につき1人の割合で発症する稀な疾患ですが、早期発見・早期治療により90%以上が治癒可能です。
症状
- 白色瞳孔：最も一般的な症状で、瞳孔が猫の目のように白く光って見えます。
- 斜視：眼球が違う方向を向くことがあります。
- 視力低下：特に腫瘍が網膜の中心部（黄斑部）にある場合に起こります。
- 眼振：眼球が不随意に動いたり揺れたりすることがあります。
- 眼の充血、腫れ、痛み：腫瘍が大きくなった場合に生じることがあります。
原因
網膜芽細胞腫は、主にRB1遺伝子の変異によって引き起こされます。
- 遺伝性：全体の40%を占め、両眼性または片眼性で発症します。
- 非遺伝性：全体の60%を占め、多くは片眼性で2〜3歳頃に発症します。
RB1遺伝子は細胞分裂を制御する働きがあり、この遺伝子に変異が生じると細胞の異常増殖が起こり、腫瘍が形成されます。
診断方法
- 眼底検査：瞳孔を散大させて眼の奥を観察します。
- CT検査：腫瘍の石灰化を確認します。
- MRI検査：腫瘍の大きさや範囲を詳細に把握します。
- 全身検索：転移や重複癌の有無を確認します。
- 遺伝子検査：RB1遺伝子の変異を調べます（保険適用）。
早期発見が重要なため、乳幼児健診での眼科検診や、保護者による定期的な観察が推奨されます。
網膜芽細胞腫は適切な治療により高い治癒率を示しますが、早期発見・早期治療が鍵となります。症状に気づいたら速やかに眼科医の診察を受けることが重要です。
網膜芽細胞腫の症状と早期発見の重要性
網膜芽細胞腫の早期発見は、治療の成功率を大きく左右します。以下の症状に注意し、少しでも気になることがあれば速やかに眼科医の診察を受けることが重要です。
主な症状
- 白色瞳孔（白色反射）：最も特徴的な症状で、瞳孔が白く光って見えます。
- 斜視：片方の目が内側や外側を向いていることがあります。
- 視力低下：乳幼児の場合、おもちゃなどに反応しにくくなる可能性があります。
- 眼の充血や腫れ：進行した場合に見られることがあります。
早期発見の重要性
網膜芽細胞腫は早期に発見されれば、90%以上の確率で治癒が可能です。早期発見のメリットには以下があります：
- 視力温存の可能性が高まる
- 眼球温存の可能性が高まる
- 治療の選択肢が増える
- 治療期間が短縮される可能性がある
定期的な乳幼児健診や家庭での観察が早期発見につながります。特に、家族写真を撮る際に白色瞳孔が写っていないか確認することも有効な方法です。
網膜芽細胞腫の治療法
網膜芽細胞腫の治療は、腫瘍の大きさや位置、片眼か両眼か、などの要因によって選択されます。主な治療法は以下の通りです：
1. 全身化学療法
抗がん剤を静脈から投与し、全身を通じて腫瘍を縮小させる治療法です。主に初期治療として用いられます。
2. 局所治療
- レーザー光凝固療法：小さな腫瘍に対して行われ、レーザー光で腫瘍を焼灼します。
- 冷凍凝固療法：腫瘍を凍結させて壊死させる治療法です。
- 眼動脈注入療法（選択的動注化学療法）：眼動脈に直接抗がん剤を注入する方法で、効果的に腫瘍を縮小させることができます。
3. 放射線治療
外部照射や小線源治療（プラーク療法）があり、腫瘍の状態に応じて選択されます。最近では副作用の少ない陽子線治療も行われています。
4. 眼球摘出
腫瘍が大きい場合や、他の治療法が効果的でない場合に選択されます。視力や眼球の温存が難しい場合でも、生命を守るために重要な選択肢となります。
治療法の選択は、患者さんの状態や家族の希望を考慮しながら、医療チームと相談して決定します。治療後も定期的な経過観察が必要で、長期的なフォローアップが重要です。
網膜芽細胞腫の治療 ～これまでの経緯～
| 時期 | 出来事 |
|---|---|
| 2022年9月初旬 | 右目の白色瞳孔に気づき、眼科を受診。両眼性の網膜芽細胞腫と診断される。 |
| 2022年9月末 | 国立がん研究センターで治療方針が決定。全身抗がん剤治療を開始。 |
| 2022年12月 | 初の手術（眼動脈注入療法）を実施。 |
| 2024年4月 | 経過観察に移行。右目は摘出し義眼を装着。左目は温存。 |
| 2024年10月 | 経過観察半年を迎え、検査頻度が月1回から2ヶ月に1回に変更。 |
妻が娘の右目に異変があることに気づきました。右目の瞳が透き通って見えるということで、ネット検索をしたところ白色瞳孔ではないかと思いました。
翌日、家の近所にある眼科を受診しました。医師は症状を確認すると、急いで大きな大学病院の紹介状を書いてくれました。
大学病院の予約日はまだ先でしたが、早期診断の重要性を考慮し、予約日を待たずに飛び込みで大学病院を受診しました。
そこで両眼性の網膜芽細胞腫と診断され、その日のうちに対応できそうな小児眼科がある病院へ案内してくれました。
網膜芽細胞腫の専門医がいる「国がん」（国立がん研究センター）で治療方針が決まり、まずは地元の病院で、全身の抗がん剤治療をスタートしました。
抗がん剤治療を3クール行い「国がん」にて初の局所手術を行いました。手術内容は「眼動注」（眼動脈注入療法）でした。
全身の抗がん剤治療は効き目がかなりあり、腫瘍が小さくなりました。眼動注も効果がありました。
もともと左目の腫瘍は小さかったので、かなり良い状態ですが右目はほぼ見えていないだろうとのことでした。
ただ、この頃から本当に視力が悪いのかというぐらい日常生活は問題なさそうでした(笑)。
目が見えにくいからバランスとかも悪いだろうし、成長がゆっくりになるかもと言われていましたが、一般的なペースより成長は早めで生後9ヵ月にはつかまり立ちを披露してくれていました(´▽｀)
そうした経過を経て、1歳7ヶ月となった娘は経過観察に入ることができました！治療の経過などは他のブログ記事にも書かせていただきました。
治療を行っていく中で、右目は摘出となり義眼を装着しています。陽子線治療を行い、左目は温存できています。
2025年3月、経過観察に入ってから約一年で再発が見られました。再発率は高いということ、わかってはいましたがショックは大きいです。ただ、経過観察に入る前と今では状況も違うと考えています。
6月末、大元の腫瘍はなくなり播種だけとなりました！
7月末、播種がかなり減っていました！まだ治療は続きますが、経過観察に入れるよう前を向き続けます！
8月末、播種はさらに減っているものの、もう少し様子を見たいとのこと！次回の手術は治療効果も見るため、少し空けて10月です！
10月初旬、播種はまた減っていましたが、薬が効いているだけに辞め時が難しいとのこと！効いているのは良いことなので、前を向いていきます！次回も治療効果を見るために少し間隔を空けて、11月です！
11月中旬、前回の治療の効果があり、ほとんどの播種がなくなり再び経過観察となりました！
この記事では自己紹介も含めて、これまでの経過を簡単に書かせていただきました。
網膜芽細胞腫は稀な病気です。この病気に限りませんが、完璧な治療法もまだ確立されていません。
私は、専門家である医師の言うことをもちろん信じています。ですが、それ以外にもできることはあると思っています。
神社に通って祈ることもしますし、自然食のことも調べます。世間的にトンデモだとかオカルトだとか言われる怪しい情報も調べます（鵜呑みにはしません）。
やれることは全部やる。主観的にならないように気をつけながら。
これからも網膜芽細胞腫の情報など、調べていく所存です！そんな情報や娘の日常も発信していきますので、どうぞ宜しくお願いいたします。
別記事では、治療を行うにあたり助成していただいた団体の紹介などもしています。参考になれば幸いです⇩
